Este Ciclista británico de 23 años le han diagnosticado el síndrome de MDP una enfermedad que hizo que en su infancia y adolescencia perdiera toda la grasa de su cara y cuerpo notándose un aspecto de desnutrición.
Nació pesando normal y ahora padece de fuertes dolores de pies ademas tiene mayor riesgo de rotura de huesos en una caída que una persona sana.
Este sindrome esta catalogado como una enfermedad rara en la que el gen POLD1 sufre una anomalia a una enzima defectuosa y solo ocho personas en todo el mundo la padecen.
Y es que pese a tener falta de grasa bajo su piel Tom Staniford tiene niveles altos de lipidos en la sangre, lo que han hecho que desarrolle diabetes y un problema en el oido.
"Buscamos en los 30 millones de pares de bases, que son unos componentes químicos de ADN, en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera sido posible", asegura Andrew Hattersley medico que ha diagnosticado el caso.
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