El extraño Sindrome esch-Nyhan

Esta enfermedad extraña fue descubierta y descrita en 1964 por Michael Lesch y William Leo Nyhan, quienes estudiaron los inusuales desórdenes conductuales y físicos que mostraban dos hermanos de 4 y 8 años de edad.

A partir de ese momento, ya bautizada la enfermedad como Síndrome de Lesch-Nyhan, la ciencia ha ido descifrando sus causas a través del estudio de los pocos casos que existen, determinando que es una enfermedad hereditaria que ha sido incluida dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Se presenta en uno por cada 380 000 niños nacidos vivos.

Esta enfermedad genética ocurre debido al error de un gen llamado HPRT, portador de la información para la producción de una proteína con función enzimática llamada Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, la cual se encarga de reciclar las purinas, que son compuestos químicos que forman parte de las moléculas que forman el ADN. La deficiencia total de la actividad de esta enzima es lo que produce esta enfermedad.

Una cosa muy interesante es que el síndrome se desarrolla por lo general solo en los varones, puesto que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X. Esto hace que las mujeres sean generalmente solo portadoras silenciosas del mismo, aunque se han descubierto algunos pocos casos donde éstas la desarrollan debido a extrañas mutaciones genéticas.

Los niños que la padecen normalmente nacen en partos normales y no muestran ningún síntoma hasta aproximadamente los 4 meses de vida, en que comienzan a mostrar conductas raras como la imposibilidad de sostener la cabeza, suelen estirar los brazos y cerrar los puños, tener las piernas muy rígidas y no pueden permanecer mucho tiempo sentados sin caerse hacia los lados.

La enfermedad se hace cada vez más grave y pueden aparecer problemas como la superproducción de ácido úrico, lo cual ocasiona cálculos renales y gota. Por otro lado, ocurren retrasos en el desarrollo e imposibilidad del control muscular, por lo que no pueden caminar ni emplear correctamente sus manos.

Probablemente, una de las consecuencias más graves de este síndrome sean las graves tendencias a la autolesión que se presentan en hasta el 85 por ciento de las personas que padecen la enfermedad. Conductas como golpearse la cabeza aprovechando el paso a través de las puertas o la tendencia a poner las manos cuando se va a cerrar la puerta son bastante frecuentes y hacen que se deba estar muy atento a ellos porque pueden hacerse muchísimo daño.

Por otro lado, otra conducta gravísima para ellos es la tendencia a morderse los labios, la lengua y otras partes de interior de la boca o del cuerpo, como los dedos, acto que no pueden evitar y luego puede provocar sentimientos de culpa y arrepentimiento muy graves, pudiéndose dar el caso de que ellos mismos pidan que los sujeten para no autolesionarse.

Lamentablemente, el Síndrome de Lesch-Nyhan no tiene cura y solamente pueden ser tratados sus síntomas con tratamientos médicos, calmantes y el uso de protectores en las regiones más vulnerables a la autodestrucción.

Fuente: sexenio.com.mx