Esta enfermedad extraña fue descubierta y descrita en 1964 por Michael Lesch y William Leo Nyhan, quienes estudiaron los inusuales desórdenes conductuales y físicos que mostraban dos hermanos de 4 y 8 años de edad.
A partir de ese momento, ya bautizada la enfermedad como Síndrome de Lesch-Nyhan, la ciencia ha ido descifrando sus causas a través del estudio de los pocos casos que existen, determinando que es una enfermedad hereditaria que ha sido incluida dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Se presenta en uno por cada 380 000 niños nacidos vivos.
Esta enfermedad genética ocurre debido al error de un gen llamado HPRT, portador de la información para la producción de una proteína con función enzimática llamada Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, la cual se encarga de reciclar las purinas, que son compuestos químicos que forman parte de las moléculas que forman el ADN. La deficiencia total de la actividad de esta enzima es lo que produce esta enfermedad.
Una cosa muy interesante es que el síndrome se desarrolla por lo general solo en los varones, puesto que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X. Esto hace que las mujeres sean generalmente solo portadoras silenciosas del mismo, aunque se han descubierto algunos pocos casos donde éstas la desarrollan debido a extrañas mutaciones genéticas.
Los niños que la padecen normalmente nacen en partos normales y no muestran ningún síntoma hasta aproximadamente los 4 meses de vida, en que comienzan a mostrar conductas raras como la imposibilidad de sostener la cabeza, suelen estirar los brazos y cerrar los puños, tener las piernas muy rígidas y no pueden permanecer mucho tiempo sentados sin caerse hacia los lados.
La enfermedad se hace cada vez más grave y pueden aparecer problemas como la superproducción de ácido úrico, lo cual ocasiona cálculos renales y gota. Por otro lado, ocurren retrasos en el desarrollo e imposibilidad del control muscular, por lo que no pueden caminar ni emplear correctamente sus manos.
Probablemente, una de las consecuencias más graves de este síndrome sean las graves tendencias a la autolesión que se presentan en hasta el 85 por ciento de las personas que padecen la enfermedad. Conductas como golpearse la cabeza aprovechando el paso a través de las puertas o la tendencia a poner las manos cuando se va a cerrar la puerta son bastante frecuentes y hacen que se deba estar muy atento a ellos porque pueden hacerse muchísimo daño.
Por otro lado, otra conducta gravísima para ellos es la tendencia a morderse los labios, la lengua y otras partes de interior de la boca o del cuerpo, como los dedos, acto que no pueden evitar y luego puede provocar sentimientos de culpa y arrepentimiento muy graves, pudiéndose dar el caso de que ellos mismos pidan que los sujeten para no autolesionarse.
Lamentablemente, el Síndrome de Lesch-Nyhan no tiene cura y solamente pueden ser tratados sus síntomas con tratamientos médicos, calmantes y el uso de protectores en las regiones más vulnerables a la autodestrucción.
Fuente: sexenio.com.mx
Suscribirse a:
Enviar comentarios (Atom)
Total Pageviews
Popular Posts
-
Un extraño pez abisal ha sorprendido a los habituales de la playa de Nags Head, en Carolina del Norte, tras aparecer varado en la costa. S...
-
El ufologo Reinaldo Rios sometera a pruebas un Nuevo video impresionante donde se aprecian dos Objetos en formacion volando paralelamente un...
-
Cerca de fin de año, los japoneses pudieron observar en vivo a la naturaleza trabajando intensamente. El 20 de noviembre, a unos 1.000 kil...
-
Pescadores de la comunidad de La Chorrera, en Pedernales, quedaron muy sorprendidos al capturar un pez nunca antes visto. El pez mide 1.20...
-
Científicos del Instituto de Geología del Petróleo y Geogísica de la Academia de las Ciencias Trofimuk, llegaron a la conclusión de que e...
-
Un meteorito impactó la noche del sábado cerca del aeropuerto de Managua, causando una explosión que se sintió con fuerza en toda la capit...
-
El primer quásar detectado de manera inequívoca en la historia de la humanidad, hace medio siglo, fue el 3C 273, un nombre críptico para u...
-
En el año de 1996 un grupo de investigadores en Rusia salieron en busca de restos de meteoritos en la region de Kaluga, y allí encontraro...
-
Su nombre científico es sorprendente: Uroplatus Phantasticus. El primer término significa cola plana, el segundo... creo que puedes entend...
Categories
- Accidentes (11)
- Agua (32)
- Agujeros (19)
- Aire (1)
- Algas (1)
- Alimento (1)
- Animales (183)
- Apariciones (12)
- Apocalipsis (1)
- Arboles (2)
- Arcoiris (9)
- Arena (2)
- Arqueologia (25)
- Asteroides (8)
- Auroras (3)
- Aves (4)
- Avión (20)
- Bolido (2)
- Bosques (3)
- Cementerio (1)
- Cenote (1)
- Censuras (1)
- Ceres (1)
- cielo (60)
- Ciencia (6)
- Circulos (3)
- Círculos (1)
- Ciudades (8)
- Clima (2)
- Códigos (7)
- colores (1)
- Cometas (8)
- Comportamiento (2)
- Conos (1)
- Construcciones (2)
- Crateres (11)
- Cristales (2)
- Cuevas (2)
- Demonios (4)
- Desapariciones (17)
- Diamantes (2)
- Dinosaurios (1)
- Documentales (25)
- EBANI (4)
- Eclipses (8)
- Electricidad (2)
- Embarazos (1)
- Embarcaciones (8)
- Encantados (1)
- Enfermedades (53)
- Erupciones (2)
- Espacio (88)
- Espionaje (1)
- Espíritus (3)
- Estatuas (4)
- Estrellas (10)
- Excéntricos (2)
- Exorcismos (2)
- Exploraciones (1)
- Explosion (11)
- Extraterrestre (30)
- Fantasmas (12)
- Fenómenos (2)
- Figuras (11)
- Fosiles (7)
- Fotografías (2)
- Fraudes (1)
- Fuego (13)
- Futuro (1)
- Galaxias (7)
- Gases (1)
- Geología (1)
- Granizo (1)
- Hielo (6)
- Historias (4)
- Hospitales (1)
- Huellas (1)
- Humanoides (10)
- Humo (3)
- Informática (1)
- Internet (3)
- Investigaciones (13)
- Invocaciones (1)
- Islas (6)
- Juegos (4)
- Júpiter (1)
- Lagos (16)
- Leche (2)
- Libros (3)
- Lluvia (9)
- Luces (38)
- Lugares (44)
- Luna (21)
- Magnetismo (1)
- Maldiciones (1)
- Malformaciones (26)
- Mamiferos (1)
- Manuscritos (4)
- Mapas (1)
- Mar (26)
- Marte (21)
- Mensajes (4)
- Metano (1)
- Meteoros (43)
- Milagros (6)
- Misiles (1)
- Misterios (17)
- Momias (1)
- Monolitos (1)
- Muertes (20)
- Música (1)
- NASA (18)
- Nebulosas (1)
- Niebla (2)
- Nieve (3)
- Ninjas (1)
- Nubes (34)
- objetos (42)
- Olores (2)
- OSNI (1)
- OVN (1)
- OVNI (338)
- Paleontologia (1)
- panteón (1)
- Paranormal (21)
- Peces (35)
- Personas (105)
- Piedra (12)
- Pinturas (6)
- Pirámides (5)
- Planetas (40)
- Plantas (5)
- Polvo (3)
- Posesiones (6)
- Pueblos (2)
- Puentes (1)
- Quásar (1)
- Quimica (1)
- Radio (1)
- Rayos (8)
- Relámpagos (3)
- Relatos (1)
- Religión (19)
- Remolinos (5)
- Reptiles (1)
- Resurecciones (4)
- Rios (13)
- Rituales (1)
- Rods (1)
- Sacrificios (1)
- Sangre (2)
- Santos (1)
- Satanismo (1)
- Satélites (5)
- Saturno (1)
- Secretos (1)
- Sectas (1)
- Sensaciones (3)
- Señales (2)
- Seres (4)
- Simbolos (7)
- Sol (26)
- Sonidos (27)
- Sueños (5)
- Super Novas (1)
- Sustancias (1)
- Terremotos (6)
- Tiempo (1)
- Tierra (15)
- Top Lista (13)
- Tormentas (10)
- Tornados (7)
- Tromba (1)
- Tsunami (2)
- Tumbas (1)
- Tumores (1)
- Universo (3)
- Urano (2)
- Vampiros (1)
- Vegetales (1)
- veladoras (1)
- Venus (3)
- Videos (2)
- Virgen (5)
- Virus (4)
- Volcanes (17)
Con la tecnología de Blogger.
Labels
- Accidentes (11)
- Agua (32)
- Agujeros (19)
- Aire (1)
- Algas (1)
- Alimento (1)
- Animales (183)
- Apariciones (12)
- Apocalipsis (1)
- Arboles (2)
- Arcoiris (9)
- Arena (2)
- Arqueologia (25)
- Asteroides (8)
- Auroras (3)
- Aves (4)
- Avión (20)
- Bolido (2)
- Bosques (3)
- Cementerio (1)
- Cenote (1)
- Censuras (1)
- Ceres (1)
- cielo (60)
- Ciencia (6)
- Circulos (3)
- Círculos (1)
- Ciudades (8)
- Clima (2)
- Códigos (7)
- colores (1)
- Cometas (8)
- Comportamiento (2)
- Conos (1)
- Construcciones (2)
- Crateres (11)
- Cristales (2)
- Cuevas (2)
- Demonios (4)
- Desapariciones (17)
- Diamantes (2)
- Dinosaurios (1)
- Documentales (25)
- EBANI (4)
- Eclipses (8)
- Electricidad (2)
- Embarazos (1)
- Embarcaciones (8)
- Encantados (1)
- Enfermedades (53)
- Erupciones (2)
- Espacio (88)
- Espionaje (1)
- Espíritus (3)
- Estatuas (4)
- Estrellas (10)
- Excéntricos (2)
- Exorcismos (2)
- Exploraciones (1)
- Explosion (11)
- Extraterrestre (30)
- Fantasmas (12)
- Fenómenos (2)
- Figuras (11)
- Fosiles (7)
- Fotografías (2)
- Fraudes (1)
- Fuego (13)
- Futuro (1)
- Galaxias (7)
- Gases (1)
- Geología (1)
- Granizo (1)
- Hielo (6)
- Historias (4)
- Hospitales (1)
- Huellas (1)
- Humanoides (10)
- Humo (3)
- Informática (1)
- Internet (3)
- Investigaciones (13)
- Invocaciones (1)
- Islas (6)
- Juegos (4)
- Júpiter (1)
- Lagos (16)
- Leche (2)
- Libros (3)
- Lluvia (9)
- Luces (38)
- Lugares (44)
- Luna (21)
- Magnetismo (1)
- Maldiciones (1)
- Malformaciones (26)
- Mamiferos (1)
- Manuscritos (4)
- Mapas (1)
- Mar (26)
- Marte (21)
- Mensajes (4)
- Metano (1)
- Meteoros (43)
- Milagros (6)
- Misiles (1)
- Misterios (17)
- Momias (1)
- Monolitos (1)
- Muertes (20)
- Música (1)
- NASA (18)
- Nebulosas (1)
- Niebla (2)
- Nieve (3)
- Ninjas (1)
- Nubes (34)
- objetos (42)
- Olores (2)
- OSNI (1)
- OVN (1)
- OVNI (338)
- Paleontologia (1)
- panteón (1)
- Paranormal (21)
- Peces (35)
- Personas (105)
- Piedra (12)
- Pinturas (6)
- Pirámides (5)
- Planetas (40)
- Plantas (5)
- Polvo (3)
- Posesiones (6)
- Pueblos (2)
- Puentes (1)
- Quásar (1)
- Quimica (1)
- Radio (1)
- Rayos (8)
- Relámpagos (3)
- Relatos (1)
- Religión (19)
- Remolinos (5)
- Reptiles (1)
- Resurecciones (4)
- Rios (13)
- Rituales (1)
- Rods (1)
- Sacrificios (1)
- Sangre (2)
- Santos (1)
- Satanismo (1)
- Satélites (5)
- Saturno (1)
- Secretos (1)
- Sectas (1)
- Sensaciones (3)
- Señales (2)
- Seres (4)
- Simbolos (7)
- Sol (26)
- Sonidos (27)
- Sueños (5)
- Super Novas (1)
- Sustancias (1)
- Terremotos (6)
- Tiempo (1)
- Tierra (15)
- Top Lista (13)
- Tormentas (10)
- Tornados (7)
- Tromba (1)
- Tsunami (2)
- Tumbas (1)
- Tumores (1)
- Universo (3)
- Urano (2)
- Vampiros (1)
- Vegetales (1)
- veladoras (1)
- Venus (3)
- Videos (2)
- Virgen (5)
- Virus (4)
- Volcanes (17)
Blog Archive
-
►
2015
(117)
- ► septiembre (1)
-
►
2014
(463)
- ► septiembre (34)
-
▼
2013
(454)
-
▼
diciembre
(51)
- Planeta muerto entre Marte y Jupiter
- Video: Misterios de la Navidad
- Calabaza y OVNIS
- Video: Los Mas Extraños avistamientos de OVNIS en ...
- Extraño caso del “way pek” en Tzucacab
- Extraño ataque de palometas
- Posible OVNI la estrella de Belén
- Fenómeno del “helón” en Peto
- Hundimiento misterioso en Punata
- El vagabundo bienhechor - Feliz Navidad
- Extraño fenómeno en Bacalar
- Túnel de misteriosos secretos jesuitas
- Video: 10 Misterios sin resolver
- OVNIS en Gualeguaychú
- Extraño objeto obstruye a taladradora gigante
- Astronautas de la NASA revelaron la existencia de ...
- Misterio de las torrecillas circulares en los árbo...
- Video: El Vortex de Oregon
- Las Misteriosas Lineas de Nazca
- Video: OVNIS 2013 JAIME MAUSSAN COLOMBIA
- 2014 Año extraterrestre
- OVNI en Cieneguilla
- Misterioso quásar 3C 273
- Misterioso hombre de las propinas
- Estorninos en forma de OVNI en Gretna
- Cae nieve en Egipto
- Explosiones cósmicas de radio cerca de la Tierra
- OVNI en Roma
- Video: Flotilla OVNI
- Video: OVNI en el Popocatepetl
- Se escuchan sonidos extraños en Guadalajara
- Aparece fantasma en una misa
- Extrañas señales en campo de Villalonga
- OVNIS en Cuernavaca
- Un asteroide retrógrado pasará cerca de la Tierra.
- Un planeta que no debería existir
- Una joven que llora y suda sangre
- Encuentran extraña criatura luminosa en Bristol po...
- Colores en el cielo en Santiago del Estero
- Extraños agujeros negros danzantes
- Descubren misteriosa cara en los restos del 11 de ...
- El misterioso Hexagono de Saturno
- Una bebé de 31 años en Brasil "La Niña Eterna"
- Supuesto OVNI que aterrizó en Japón en 1803
- Teocaltiche pueblo de OVNIS
- Video: Los auténticos OVNIS
- 5 de diciembre es el día del extraterrestre
- Estudian extraño asteroide con colas
- Extraña criatura en Rusia
- El extraño Sindrome esch-Nyhan
- Los lugares mas misteriosos del mundo
- ► septiembre (94)
-
▼
diciembre
(51)
0 comentarios:
Publicar un comentario